Numele celor două boli - sindromul Rett și sindromul Tourette - sună foarte asemănător, astfel încât oamenii care nu cunosc medicamentul la nivelul adecvat pot să le confunde.
Dar aceste două boli radical diferite unul față de celălalt pe simptome, metode de tratament, prognostic.
Pentru a identifica sindroamele Rett și Tourette la copii în timp, este important să cunoașteți principalele lor trăsături.
Care sunt aceste boli?
După cum am menționat mai devreme, amândouă aceste sindroame nume doar similare, și în nici un caz nu ar trebui să fie confuze.
Ele au doar câteva asemănări minore, printre care:
- Predispoziția genetică. Ambele sindroame se datorează diferitelor defecte genetice.
- Apariția primelor semne în copilăria timpurie. În același timp, sindromul Rett se manifestă la copii cu vârste cuprinse între șase luni și doi ani și jumătate, iar sindromul Tourette este cuprins între doi și cinci ani. Cu toate acestea, primele semne ale sindromului Tourette pot apărea în perioada de adolescență.
Sindromul Rett - O boală determinată genetic care se dezvoltă exclusiv la fete. În cazuri rare, se observă la băieții care au un cromozom X suplimentar.
Copiii cu Rett se dezvoltă normal în primele luni de viață, dar când boala începe să progreseze, dezvoltarea lor fizică, mentală și psiho-emoțională încetinește.
Sindromul Rett are etape de dezvoltare.
- pe primul dezvoltarea copilului încetinește semnificativ, motilitatea este afectată.
- pe a doua etapa, copilul începe să se degradeze, pierzând toate abilitățile și abilitățile dobândite anterior. Se oprește de mers pe jos, vorbind. Există un grad sever de oligofrenie, care va rămâne cu pacientul până la sfârșitul vieții sale.
- pe a treia stadiul bolii abia progresează.
- al patrulea etapa se caracterizează prin agravarea tulburărilor de mișcare, copilul își pierde complet capacitatea de a se mișca. Persoanele care suferă de sindrom Rett nu se pot servi singure. Sunt profund dezactivate. Pentru a vindeca această boală este imposibilă, medicina modernă poate să extindă durata de viață a acestor pacienți și să-i îmbunătățească calitatea.
Mai jos, în secțiunea "simptome", caracteristicile sindromului Rett vor fi discutate mai detaliat.
Sindromul Tourette - o boală cauzată genetic, care se caracterizează prin prezența unui număr mare de căpușe nervoase incontrolabile la un copil.
Pentru mulți dintre cei care suferă de sindromul Tourette, severitatea ticurilor nervoase este redusă semnificativ când ajung la maturitate.
Inteligența și sănătatea acestor persoane sunt cu totul normale.acestea pot duce o viață deplină și au nevoie doar de sprijinul rudelor și de asistența medicală și psihologică.
Mai mult de 60% dintre pacienții cu sindrom Tourette sunt băieți, bărbați.
Cauzele bolii
Sindromul Rett se dezvoltă datorită prezența unui defect genetic, care afectează gena MECP2, controlând indirect procesul de formare a țesutului nervos.
Dacă apare un defect genetic similar la un băiat, atunci el moare chiar și în timpul dezvoltării fetale. Fetele supraviețuiesc deoarece au doi cromozomi X.
Sindromul Tourette este, de asemenea, direct legat de genetică și este adesea boala familiei: mai mulți membri ai familiei sunt bolnavi deodată.
De asemenea, probabilitatea apariției sindromului Tourette crește dacă rudele apropiate au diverse mișcări involuntare (ticuri nervoase, mioclon, coreeană).
de asemenea dezvoltarea sindromului Tourette asociate cu următorii factori adversi:
- Stresul acut în perioada de purtare a unui copil. Situațiile severe stresante includ următoarele: boli grave, moartea unui iubit sau a unui animal de companie, episoade de violență (sexuală, fizică, psihologică), pierderea muncii, divorț, probleme de familie (scandaluri regulate, conflicte), muncă stresantă.
- Luând medicamente care nu sunt recomandate femeilor însărcinate. Există o cantitate imensă de medicamente care pot duce la dezvoltarea diferitelor patologii ale fătului. Prin urmare, o femeie gravidă trebuie să consulte un medic înainte de a lua orice medicament, chiar și cel care a fost prescris înainte de sarcină. Boli care se dezvoltă în timpul sarcinii sunt tratate utilizând cele mai benigne medicamente.
- Modele urâte ale femeilor însărcinate. Fumatul, consumul de alcool și consumul de droguri afectează extrem de negativ procesul de formare a fătului. Este important ca o femeie să scape de obiceiurile proaste cu cel puțin câteva luni înainte de concepție, pentru a spori probabilitatea unui copil sănătos.
- Leziuni traumatice la cap în timpul nașterii, hipoxie. Chiar dacă specialiști calificați lucrează în spitalul de maternitate, acest lucru nu exclude în totalitate probabilitatea unor complicații diferite în timpul nașterii, care pot afecta negativ sănătatea și viața nou-născutului. Este important ca părinții să aibă grijă ca nașterile să aibă loc într-o clinică bună și în nici un caz să nu se nască acasă.
Probabilitatea dezvoltării sindromului Tourette la copiii prematuri este crescută.
Dureri emoționale iar bolile infecțioase pot afecta evoluția sindromului Tourette.
Simptome ale patologiilor
Simptomele caracteristice Sindromul Rett, este cel mai confortabil de luat în considerare ca parte a etapelor (a se vedea fotografia).
- Prima etapă. La naștere, fetele cu sindrom Rett nu diferă de cele mai multe născuți sănătoși, iar pentru primele șase luni se dezvoltă în același mod ca și colegii lor. Boala se simte în intervalul între șase luni și doi ani și jumătate. Copilul începe să rămână în mod semnificativ în urma dezvoltării de la colegi. Muschii copilului se află într-o stare de hipotonie, creșterea este întârziată, capul crește mai încet. Unele fete au abateri în funcționarea organelor interne (ficat, sistem cardiovascular, intestine, stomac).
- Al doilea. Simptomele caracteristice ale bolii sunt în creștere. Copilul are probleme cu somnul (insomnie, trezire frecventă, somn excesiv de sensibil), arată neliniștit. După aceasta, vine o scurtă perioadă de timp, de obicei de câteva săptămâni, perioadă în care copilul se degradează: își pierde abilitățile învățate anterior, oprește să vorbească. Anomaliile neurologice observate și problemele de respirație.
- În al treilea rând. Procesul de progresie a bolii încetinește. Durata celei de-a treia etape este de zece la unsprezece ani. Începe la patru ani și se termină cu debutul adolescenței mai vechi. Copilul are un grad sever de întârziere mentală, nu este capabil să învețe. Caracterizată de apariția crizelor epileptice, dischinezii.
- Al patrulea. Anomaliile mișcării progresează, majoritatea pacienților își pierd capacitatea de a se deplasa complet. Frecvența epipristalului scade.
Pe lângă simptomele principale, există și boli în sindromul Rett, care apar adesea la persoanele cu limitări motorii (atrofie musculară, curbura spinării datorită slăbiciunii sistemului muscular, afectarea circulației sângelui). Pacienții necesită o îngrijire constantă.
Principalele simptome ale sindromului Tourette:
- Diskinezie. Acestea pot fi foarte diverse, pot include motor (salturi, diverse fluturări, jerking de membre) și vocal (cântând, făcând alte sunete, inclusiv tuse, sniffing). De asemenea, copilul se poate răni singur (mușcă buzele, degetele, bate capul împotriva ceva). El nu-și poate controla ticurile nervoase.
- Sentimentele sunt preoți. Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Tourette se simt neplăcute (mâncărime, durere, arsură în bulgări, senzație de ceva blocat în gât) și această senzație îi forțează să facă o acțiune: să facă un sunet, și așa mai departe.
- Tulburări comportamentale moderate. Pentru copiii cu sindrom Tourette se caracterizează prezența iritabilității crescute, a impulsivității. Dispoziția lor se schimbă fără nici un motiv aparent, este dificil pentru ei să învețe. Sindromul Tourette este adesea combinat cu ADHD.
Adolescenții suferă adesea de diverse boli psihice și dizabilități, cum ar fi nevroza, depresia, diferite tipuri de fobii sociale și tulburarea de anxietate.
Severitatea simptomelor poate varia.
diagnosticare
Dacă medicul suspectează că copilul are sindromul Rett, el îl va referi la:
- Imagistica prin rezonanță magnetică. Creierul unui copil cu această boală este redus în dimensiune, se observă netezimea convoluțiilor.
- Encefalografie. Studiul arată un nivel scăzut al activității electrice a creierului.
- Studii genetice. Analizele moderne oferă posibilitatea de a determina prezența mutației cu o sută la sută.
De asemenea, este afișat examinarea organelor interne: la o treime din copiii cu această boală, splina și ficatul sunt într-o stare subdezvoltată.
Diagnosticul sindromului Tourette se face pe baza simptomelor caracteristice acestei boli.
O boală este important să se diferențieze cu o serie de alte afecțiuni neurologice care au simptome similare, cum ar fi:
- Chorea din Huntington;
- Copreia lui Sydenham;
- schizofrenie;
- epilepsie;
- autism.
Pentru a le exclude, copilul este adresat unui neurolog și psihiatru. Imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată, electroencefalografie și alte studii pot fi indicate.
Tratamentul și prognosticul
Sindromul Rett
Medicină modernă în imposibilitatea de a vindeca sindromul Rett, iar tratamentul are ca scop numai ameliorarea simptomelor prezente în pacient și agravarea calității vieții.
Medicamentele sunt de obicei prescrise pentru a controla bolile somatice prezente la un copil (boli ale ficatului, inimii, splinei, stomacului, intestinelor).
După disponibilitate crize epileptice se selectează anticonvulsivanții.
Alegerea terapiei anticonvulsante adecvate este extrem de dificilă, deoarece convulsiile epileptice în sindromul Rett dificil de controlat.
Dacă un copil are dificultăți de a dormi, îi este prescris un mijloc de a-l ajuta (o varietate de pastile pentru somn, inclusiv melatonină, sedative).
Pentru a preveni apariția acestora spatele curburii, este necesar să se asigure că copilul are un corset muscular. Pentru a face acest lucru, cu el în mod regulat angajat în a face masaj.
Nootropics în tratamentul sindromului Rett arată eficiență scăzută, dar acestea sunt încă adesea prescrise.
Prognozele pentru această boală sunt extrem de negative: pacienții care suferă de sindromul Rett au o dizabilitate profundă și trebuie să beneficieze de îngrijire continuă până la sfârșitul vieții.
Cu îngrijire de susținere calitativă, pacienți capabil să trăiască până la 40-50 de ani. Pacienții adulți prezintă un risc crescut de accident vascular cerebral.
Despre sindromul Rett din acest videoclip:
Sindromul Tourette
Ce tactici alege medicii în timpul tratamentului depinde de gravitatea bolii și de vârsta copilului. Baza tratamentului sindromului TURTRE - psihoterapie. Utilizat în mod activ:
- Terapie de animație. Interacțiunea cu animalele (cai, pisici, câini, hamsteri, cobai, diverse păsări) are un efect pozitiv asupra stării psiho-emoționale a copilului: primește o sursă de emoții pozitive și, în paralel, învață să interacționeze corect cu animalele.
- Arta terapie. De cele mai multe ori este desen (cu creioane, vopsele - nu numai cu o perie, dar și cu ajutorul degetelor, un burete), modelarea din argilă și plastilină, aplic și origami. Copiilor mai în vârstă li se poate oferi ardere, sculptură în lemn. De asemenea, îi ajută să ușureze tensiunea interioară, să simtă importanța proprie, să crească stima de sine, să îmbunătățească concentrarea și atenția.
Psihoterapeutul îi spune copilului cum să se ocupe de ticurile nervoase, vorbește despre cât de important este să se accepte, ajută la rezolvarea tulburărilor psiho-emoționale, a bolilor mintale.
Copiilor li se arată, de asemenea, terapie fizică, diferite tipuri de masaj.
În cazul în care simptomele caracteristice sindromului Tourette intervin serios în viața copilului și metodele de tratare a terapeuților (terapie exercițiu, psihoterapie) nu au demonstrat eficacitatea necesară, este prescris sprijin pentru droguri. Recepție prezentată de obicei:
- medicamente antipsihotice (haloperidol, periciazină);
- benzodiazepine (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulante (clophelin).
La majoritatea pacienților, simptomele devin mai puțin pronunțate, iar necesitatea de a lua medicamente dispare. Prognosticul pentru sindromul Tourette este aproape întotdeauna favorabil.
Chiar și persoanele cu forme severe ale acestei boli capabil să ducă o viață deplină. Dar ei au foarte mult nevoie de sprijin de la alții, de multe ori suferă de boli mintale (depresie, nevroză, fobii).
Despre sindromul Tourette din acest videoclip:
profilaxie
Singura opțiune pentru prevenirea sindromului Rett - teste genetice prenatale. Dacă acestea dezvăluie prezența acestei tulburări genetice, se recomandă întreruperea sarcinii.
Metode eficiente pentru a evita sindromul Tourette nu există. Dacă simptomele sunt caracteristice acestei boli, este important să mergeți la spital.
